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几万分之一的概率,被8岁小女孩撞上了

更新时间:2018-01-10  来源:本站原创

浙医二院儿科主任冯建华前些日在长兴院区坐诊时,遇见了一个特殊病例。

一名8岁的小女孩,出生8个月开始,突然出现发热、抽搐,后无发热也抽搐,每次持续时间不等,每年都要抽上好几次。

这种奇怪的病似乎跟小女孩玩起了“捉迷藏”,家人带着她跑了多家外地医院,医生给出的诊断为癫痫,虽然小女孩一直在服用药物,但始终没有明显的好转。

冯建华主任会诊后认为,小女孩抽搐与发热有关,抗癫痫药物治疗效果差,可能是一种热相关的特殊癫痫综合征,建议采集孩子及父母的血液送往杭州进行基因检测。

一个月后,检测结果反馈至长兴:确诊是Dravet综合征。

Dravet综合征,也叫婴儿严重肌阵挛性癫痫,西昌新闻热线,婴儿时期起病由遗传因素引起,是一种罕见、严重的癫痫性脑病,其病程会延伸到成年,总体发病率约为二万到四万分之一。

冯建华主任坐诊长兴服务病患

冯主任表示,一般来说婴儿出现发烧抽搐,需要专科医生评估,如果体温不高抽搐,或者反复出现发烧抽搐,或者家族中有类似病史,那就需要进一步检查,明确是否有癫痫综合征可能。

“孩子之前去上海配的药疗效不明显,现在确诊了,就需要调整一下用药。”与此同时,冯主任还利用每二周来长兴坐诊的机会,密切关注孩子的病情变化,定期随访。经过一段时间的治疗,孩子的病情明显好转。

“现在她发作的次数和每次发作的时间都减少了,这真的是一个可喜的变化。”孩子的妈妈说,现在一家人决定就留在长兴看,不跑外面了。

“这个小女孩,是长兴确诊的首例Dravet综合征。”长兴院区儿科主治医师丁鸿飞说,借助浙医二院小儿神经内科的专家资源,长兴院区儿科专门分出了小儿神经内科,重点对小儿癫痫、发热性惊厥、多发性抽动、注意缺陷多动性障碍(小儿多动症)等四类疾病进行临床管理。另外,对儿童头痛、睡眠障碍、中枢感染、儿童遗尿症、儿童发育障碍等疾病也进行诊治。短短半年时间已诊断出10余例疑难病例。

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